1.Генные мутации. Заболевание, вызываемые генными мутациями и их диагностика. 2. Вопросы организации медико-генетической службы в Российской федерации, организационные и методические принципы медико-генетического консультирования. 3. Фенилкетонурия: этиология, патогенез, клинические особенности, алгоритм диагностики, принципы лечебного питания

• Номер работы:
  290903
• Раздел:
  Все работы   →   Контрольные работы   →   Медицина, здравоохранение
• Год добавления:
  06.04.2014 г.
• Объем работы:
  10 стр.
• Выдержка из работы:
  Некоторые тезисы из работы по теме 1.Генные мутации. Заболевание, вызываемые генными мутациями и их диагностика.
  
  2. Вопросы организации медико-генетической службы в Российской федерации, организационные и методические принципы медико-генетического консультирования.
  
  3. Фенилкетонурия: этиология, патогенез, клинические особенности, алгоритм диагностики, принципы лечебного питания
  Вариант 2
  1.Генные мутации. Заболевание, вызываемые генными мутациями и их диагностика.
  Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки. Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.
  ......................